Segundo o Relatório Nacional sobre Demência 2024, o Brasil tem cerca de 2 milhões de pessoas vivendo com Alzheimer, com 300 mil novos casos por ano. A maioria dos diagnósticos ocorre em pessoas com mais de 70 anos. A doença é responsável por entre 60% e 70% dos casos de demência registrados no país.
A médica geneticista Rosenelle Araújo, integrante da equipe de genômica do Sabin Diagnóstico e Saúde, explica que os exames complementares têm papel fundamental na confirmação do diagnóstico e na exclusão de outras causas. “Os exames auxiliam na precisão diagnóstica, ao afastar ou confirmar uma hipótese em pacientes que apresentam sintomas, e também ajudam em diagnósticos diferenciais raros”, afirma.
Entre os recursos disponíveis estão exames de neuroimagem, como ressonância magnética e tomografia computadorizada, testes neuropsicológicos e análises genéticas. De acordo com a especialista, o painel genético para doenças neurodegenerativas, por exemplo, permite a avaliação de múltiplos genes associados a quadros de demência, especialmente em casos com histórico familiar e início precoce dos sintomas.
Um dos testes genéticos mais conhecidos é a pesquisa de variantes no gene APOE (apolipoproteína E), que indica um fator de risco não determinante para o Alzheimer. “A presença da variante não significa que a pessoa terá a doença, apenas que existe um risco aumentado em comparação a quem não possui a mutação”, explica Araújo.
Outra ferramenta promissora é o exame PrecivityAD2, baseado em espectrometria de massa, que detecta biomarcadores no sangue. O teste é indicado para pessoas com mais de 55 anos que apresentam sinais de comprometimento cognitivo. “É um exame inovador, capaz de identificar alterações ainda em quadros iniciais da doença”, destaca a médica.
Apesar dos avanços, a especialista ressalta que os exames genéticos não devem ser utilizados de forma preditiva em pessoas assintomáticas. “A identificação de uma variante genética não garante que a doença irá se manifestar, devido à penetrância incompleta. Esses exames devem ser feitos apenas com indicação médica e dentro de uma investigação clínica estruturada”, reforça.
O diagnóstico do Alzheimer é complexo e envolve a exclusão de outras causas de demência, como depressão, deficiência de vitaminas e efeitos colaterais de medicamentos. “A combinação de avaliação clínica, exames de imagem e testes laboratoriais melhora o prognóstico, amplia as opções terapêuticas e permite um acompanhamento mais personalizado”, explica Araújo.
Entre os sinais de alerta estão esquecimentos de fatos recentes, dificuldade para se comunicar, desorientação temporal e espacial, problemas para realizar tarefas rotineiras e mudanças de humor e personalidade, como irritabilidade e desconfiança.
“Quando esses sintomas surgem, é fundamental procurar atendimento médico o quanto antes, para que o tratamento adequado seja iniciado precocemente”, orienta a geneticista.
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