Doença genética pode se manifestar nos primeiros dias de vida; no Brasil, cerca de 5.930 pacientes são acompanhados em centros de referência
O diagnóstico precoce é um dos principais fatores para reduzir as complicações da fibrose cística, doença genética hereditária que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo. A enfermidade pode se manifestar ainda nos primeiros dias de vida e exige acompanhamento médico contínuo.
No Brasil, a incidência estimada é de um caso para cada 7 mil nascidos vivos. Segundo dados do Registro Brasileiro de Fibrose Cística, 5.930 pacientes estão cadastrados na plataforma e são acompanhados em centros de referência.
Doença altera produção das secreções
Também conhecida como mucoviscidose, a fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva. Ela está relacionada a alterações no canal CFTR, responsável pelo transporte de água e sal nas células.
Segundo Emanuell Felipe, pneumologista do Hospital de Doenças Tropicais da Universidade Federal do Norte do Tocantins (HDT-UFNT), quando o canal apresenta alguma alteração, as secreções do organismo ficam mais espessas.
“Quando esse canal é defeituoso, ocorre desidratação das secreções, tornando o muco espesso e viscoso, esse muco obstrui ductos do pulmão e outros órgãos. E, no pulmão, favorece o crescimento de bactérias, que podem levar à destruição do tecido do órgão”, explica.
A doença pode apresentar manifestações diferentes conforme a idade. Entre os sinais de alerta estão suor excessivamente salgado, tosse crônica com expectoração, episódios repetidos de pneumonia, chiado persistente e sinusite crônica.
O chamado “suor salgado” pode ser percebido, por exemplo, quando os pais beijam a criança. Por isso, a doença também é conhecida popularmente como “doença do beijo salgado”.
Sintomas também podem aparecer no sistema digestivo
A fibrose cística não se limita ao sistema respiratório. Alterações no aparelho digestivo também podem indicar a presença da doença.
Em recém-nascidos, entre 5% e 10% dos casos, pode ocorrer obstrução intestinal provocada pelo mecônio, acompanhada de vômitos e ausência de evacuação.
Outros sinais incluem baixo peso, desnutrição, deficiência de vitaminas, diarreia com fezes volumosas, gordurosas e de odor forte, dor abdominal e icterícia.
A identificação desses sintomas e a investigação adequada são importantes para evitar que a doença evolua sem tratamento.
Teste do pezinho é a primeira etapa
De acordo com o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde, a investigação da fibrose cística envolve diferentes etapas.
A primeira é a Triagem Neonatal, conhecida como Teste do Pezinho, que deve ser realizada entre o terceiro e o quinto dia de vida.
Quando há indicação de investigação, o diagnóstico é confirmado pelo Teste do Suor, exame que mede a concentração de cloro no suor.
A terceira etapa é o Teste Genético, utilizado para identificar mutações no gene CFTR. O exame também é considerado essencial para avaliar a indicação de medicamentos chamados moduladores do CFTR.
O diagnóstico antecipado permite iniciar o acompanhamento antes que ocorram danos mais graves aos pulmões e ajuda a manter o estado nutricional adequado.
“Diagnosticar cedo transforma a fibrose cística, de uma doença progressiva grave, para uma condição crônica controlável, juntamente com atividade física, que melhora significativamente a qualidade de vida”, afirma Emanuell Felipe.
Tratamento exige acompanhamento contínuo
A fibrose cística não tem um tratamento único. O acompanhamento é multidisciplinar e deve ser mantido ao longo da vida.
Entre as medidas utilizadas estão medicamentos, fisioterapia respiratória diária e nebulizações, além do tratamento de infecções com antibióticos.
O cuidado também envolve acompanhamento nutricional, com uso de enzimas pancreáticas e vitaminas lipossolúveis quando necessário.
Segundo o especialista, alguns medicamentos utilizados no tratamento podem ser administrados a partir dos dois anos. Outra terapia, incorporada mais recentemente, em dezembro de 2024, é indicada para crianças a partir dos seis anos. Os medicamentos auxiliam na redução das irritações e na estabilização da função pulmonar.
A atividade física também pode fazer parte da rotina de cuidados, conforme avaliação da equipe responsável pelo acompanhamento.
Informação ajuda a identificar sinais
Como os sintomas podem variar de acordo com a idade e atingir diferentes órgãos, o reconhecimento dos sinais é importante para que a investigação seja feita de maneira adequada.
O acompanhamento por uma equipe multiprofissional também é fundamental para controlar as manifestações respiratórias e digestivas, preservar a função pulmonar e manter uma nutrição adequada.
“Um tratamento correto, acompanhamento multiprofissional e participação da família ajuda o paciente a conviver melhor com a doença”, finaliza o pneumologista.
